小孩侏儒症是什么症状?
1、肢骨-颅缝早闭侏儒征(thanatophoric dwarfism)
主要的临床特征是躯体短而头颅相对较大,故又称粗壮人颅缝早闭症。病儿一出生后不久即死亡,故俗称“致死性侏儒”。头颅长的异常短小,伴有各种颅缝及枕后区域的早闭畸形,前额突出的十分明显。两眼距离宽、鼻宽、垂体功能低下,四肢短而躯干相对长,两上肢长于两下肢,两下肢呈屈曲状。股骨及肱骨弯曲,股骨短是本征的标记性异常。其他骨骼的异常较少见。
2、软骨发育不全
占侏儒症的90%,为常染色体显性遗传。短肢侏儒,这是本征的主要特点,是由于骨骺与骺板之间的软骨发育不全而形成的。骨与关节的X线检查可确诊。一般患者的智力未受影响,该病患者的后代2/3患同样的疾病,1/3正常,也就是说该病患者不应生育。因呼吸系统并发症及脊柱畸形导致该病患者的寿命较短。
3.高促性腺激素性性侏儒
这是由性腺发育障碍(如特纳氏综合征,克氏综合征)合并的性腺侏儒征。其特点是身材矮小,性器官发育障碍,往往有其它多发性畸形存在。